Saturday, 15 December 2012

Apa Itu Fibrodysplasia Ossificans Progressiva







Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), kadang-kadang dirujuk sebagai Sindrom Stone Man, yang satu penyakit yang amat jarang berlaku penghubungan tisu.Satu mutasi mekanisme pembaikan badan menyebabkan tisu bergentian (termasuk otot, tendon, dan ligamen) ossified apabila rosak. Dalam banyak kes, kecederaan boleh menyebabkan sendi menjadi kekal beku di beberapa tempat. Pembedahan pembuangan ketumbuhan tulang tambahan telah dirujuk untuk menyebabkan badan "membaiki" kawasan yang terjejas dengan tulang lebih banyak.

Gejala
Kanak-kanak yang dilahirkan dengan FOP mempunyai cacat jari kaki yang besar, mungkin kehilangan sendi atau hanya didiagnosis dengan ketulan ketara pada sendi kecil.Yang pertama "flare-up" (suar) yang membawa kepada pembentukan FOP tulang biasanya berlaku sebelum umur 10 tahun. FOP adalah penyakit genetik. Pertumbuhan tulang berkembang dari atas ke bawah, sama seperti tulang tumbuh di dalam janin. Seorang kanak-kanak dengan FOP biasanya akan membangunkan tulang bermula pada lehernya, kemudian pada bahu, lengan, kawasan dada dan akhirnya pada kaki. Khususnya, penglibatan FOP biasanya dilihat pertama dalam punggung, kawasan paksi, tengkorak dan proksimal badan. Kemudian penyakit ini merebak pada berkenaan dgn perut, appendicular, kawasan caudal dan distal badan.Walau bagaimanapun ia tidak semestinya berlaku dalam susunan ini berikutan kecederaan disebabkan flare-up. Selalunya, ketulan ketumbuhan seperti yang mencirikan penyakit ini muncul tiba-tiba.

Gen yang boleh menyebabkan ossification biasanya dinyahaktifkan selepas tulang janin terbentuk dalam rahim, tetapi pada pesakit dengan FOP,gen terus bekerja. Pembentukan tulang menyimpang dalam pesakit dengan FOP berlaku apabila tisu penghubung cedera atau sel-sel otot di tapak kecederaan atau pertumbuhan salah menyatakan enzim untuk membaiki tulang semasa apoptosis (kematian sel self-regulated), mengakibatkan limfosit yang mengandungi protein morphogenetic tulang lebihan 4 (BMP4 ) yang disediakan semasa tindak balas sistem imun.Tulang yang mengakibatkan berlaku secara berasingan rangka normal, membentuk elemen tersendiri rangka diskret. Unsur-unsur ini, bagaimanapun, boleh bergabung dengan tulang rangka yang normal.Menariknya, diafragma, lidah, dan otot okular tambahan terkecuali dalam proses ini, serta jantung dan otot yang lembut.Oleh kerana enzim tidak betul masih tidak dapat diselesaikan dalam tindak balas imun, badan terus menyediakan BMP4 mengandungi limfosit yang tidak sepatutnya. BMP4 adalah produk yang menyumbang kepada pembangunan rangka pada embrio normal.

Disebabkan penyakit ini jarang berlaku, gejala sering kali salah diagnosis sebagai kanser atau cystic. Ini membawa doktor untuk membuat biopsi, yang sebenarnya boleh memburukkan lagi pertumbuhan ketulan ini.




Sulfat Morfin adalah opioid. Ia bertindak kepada reseptor tertentu dalam otak dan saraf tunjang untuk mengurangkan rasa sakit dan untuk mengurangkan tindak balas emosi kepada kesakitan. Ia digunakan untuk melegakan kesakitan yang teruk disebabkan oleh pembedahan, kemalangan atau kecederaan, atau penyakit kronik seperti kanser. Untuk serangan jantung, morfin digunakan dalam suasana kecemasan untuk sakit yang lebih rendah dan bebanan pada jantung. Morfin boleh didapati dalam persediaan lisan dan sebagai suppositories rektum. Ia juga boleh diberikan sebagai suntikan subkutaneus (SQ), suntikan intramuskular (MI), atau suntikan intravena (IV).

www.onesantablogs.com








FOP disebabkan oleh alel autosomal dominan pada kromosom 2q23-24. Allele mempunyai expressivity berubah-ubah, tetapi ketembusan lengkap. Kebanyakan kes adalah disebabkan oleh mutasi spontan dalam gamet; kebanyakan orang dengan FOP tidak boleh mempunyai anak. Satu kajian telah ditentukan bahawa ianya menjejaskan kira-kira 1 dalam setiap orang 2 juta.Satu penyakit yang sama tetapi kurang bencana merupakan displasia berserabut, yang disebabkan oleh mutasi selepas zigotik.
Satu mutasi dalam ACVR1 gen (juga dikenali sebagai activin seperti 2 kinase [ALK-2]) merupakan bertanggungjawab untuk penyakit. [14] ACVR1 mengekod reseptor activin jenis-1, jenis-1 BMP reseptor. Perubahan mutasi codon 206 dari arginina dengan histidine di dalam protein ACVR1. [15] Ini menyebabkan sel-sel endothelial untuk mengubah sel stem mesenchymal dan kemudian ke tulang




Oleh kerana tahun 1800, telah ada rujukan dalam perubatan menggambarkan orang-orang yang kononnya "bertukar menjadi batu"; beberapa kes-kes ini mungkin disebabkan FOP.FOP kes Terkenal ialah Harry Eastlack (1933-1973). Keadaan beliau mula untuk membangunkan pada usia sepuluh, dan oleh masa kematiannya dari pneumonia pada bulan November 1973, enam hari sebelum ulang tahun ke-40, badannya terpaksa ossified sepenuhnya, meninggalkan dia tidak berupaya untuk bergerak melainkan bibirnya.Sejurus sebelum kematiannya Eastlack, beliau dikenali keran dia mahu mendermakan tubuhnya untuk sains, dengan harapan bahawa dalam kematian, dia akan dapat membantu mencari penawar untuk penyakit ini sedikit difahami dan terutamanya kekejaman. Menurut hasratnya, rangka beliau dipelihara kini disimpan di Muzium Mutter di Philadelphia, dan telah terbukti menjadi sumber yang tidak ternilai maklumat dalam kajian FOP.Terdapat kira-kira 700 kes yang disahkan di seluruh dunia dari 2500 dianggarkan.






e.g.:

0 comments:

Post a Comment

Setiap Manusia mempuyai Kesilapan, Aku memperbaiki Kesilapan itu Dari Komen Anda walau sepedas manapun..........!